Redazione
Nella ricerca scientifica sulle cause dell’autismo, l’attenzione si è spesso concentrata sulla salute materna durante la gravidanza. Basandosi principalmente su studi di associazione, i ricercatori in passato avevano ipotizzato che condizioni come l’obesità e la depressione durante la gravidanza potessero portare all’autismo in un bambino, influenzando lo sviluppo neuronale fetale.
Tuttavia, un nuovo studio pubblicato su Nature Medicine sta modificando questa visione. I ricercatori hanno analizzato oltre 200 condizioni di salute riscontrate nelle madri di più di un milione di bambini danesi, sia prima che durante la gravidanza. La conclusione è sorprendente: molti dei presunti legami con la diagnosi di autismo nei bambini potrebbero non essere causali, ma riflettere invece varianti genetiche ereditarie o fattori ambientali condivisi all’interno delle famiglie.
Metodologia e risultati dello studio
Lo studio ha utilizzato i registri sanitari nazionali danesi relativi a circa un milione di bambini nati tra il 1998 e il 2015, più di 18.000 dei quali avevano ricevuto diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Il team di ricerca, guidato dall’epidemiologa Magdalena Janecka della New York University, ha esaminato le condizioni di salute documentate nelle madri di questi bambini.
Trenta di queste condizioni, tra cui depressione e varie complicazioni della gravidanza, hanno mostrato un legame con la diagnosi di autismo anche dopo che il team aveva eseguito analisi statistiche per cercare di tenere conto di fattori confondenti socioeconomici, demografici e altri fattori noti.
La svolta è avvenuta quando i ricercatori hanno iniziato a cercare il cosiddetto “confondimento familiare”. Hanno analizzato l’incidenza dell’autismo nelle famiglie con più di un figlio, dove la madre aveva una condizione di salute durante una gravidanza, ma non un’altra. Per la maggior parte delle 30 condizioni, hanno scoperto che la probabilità di una diagnosi di autismo tra fratelli era relativamente stabile, indipendentemente da quale gravidanza fosse stata interessata.
Inoltre, i problemi di salute documentati nei padri dei bambini erano associati a probabilità simili di diagnosi di autismo rispetto alle condizioni materne. Questi risultati indicano che il confondimento familiare è diffuso nelle associazioni osservate, indebolendo l’argomento secondo cui le condizioni di salute materna causano direttamente l’autismo influenzando lo sviluppo nell’utero.
Implicazioni per la comprensione dell’autismo
“È uno studio molto completo e ben fatto”, afferma Håkan Karlsson, neuroscienziato del Karolinska Institute non coinvolto nel lavoro. Suggerisce che “le condizioni di cui [le donne in gravidanza] hanno sofferto durante la gravidanza probabilmente non sono la causa dell’autismo nel loro bambino”.
I risultati si allineano con una visione crescente nel campo secondo cui la genetica condivisa potrebbe spiegare molte delle apparenti connessioni tra salute materna e autismo. Alcuni esperti tuttavia avvertono che lo studio non esclude che alcune condizioni durante la gravidanza possano avere un ruolo causale, né identifica fattori che effettivamente influenzano la probabilità di autismo.
Le critiche allo studio e le prospettive future
Alcuni scienziati criticano l’affermazione dello studio secondo cui “la maggior parte delle associazioni osservazionali è attribuibile a fattori a livello familiare”. Lo studio non ha utilizzato i metodi statistici specializzati necessari per fare affermazioni sulla causalità, rendendo “difficile trarre conclusioni definitive”, secondo Peter Tennant, epidemiologo dell’Università di Leeds.
Janecka riconosce queste potenziali limitazioni, ma rimane convinta delle conclusioni del suo team. Attualmente, il suo gruppo sta lavorando per combinare i risultati con dati genetici dalle famiglie danesi per verificare se i geni condivisi possano spiegare molte delle associazioni riscontrate. Per i genitori e le famiglie che affrontano l’autismo, questi risultati possono offrire sollievo dalla colpevolizzazione che spesso accompagna le discussioni sulle cause delle condizioni dei loro figli. Come afferma la stessa Janecka, i genitori e le famiglie “meritano di conoscere il vero ruolo di queste condizioni [di salute] nei loro figli”.
Il percorso verso una comprensione completa dell’autismo è ancora lungo, ma studi come questo ci ricordano l’importanza di mantenere una mente aperta e di rivalutare continuamente le nostre convinzioni alla luce di nuove evidenze.
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