Dott. Stefano Manera - Tempo di lettura 3 min.

Trombosi, trombofilia e mutazioni MTHFR

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In questi giorni si sente parlare insistentemente di trombosi, di eventi avversi a farmaci, di farmaci ritirati, discussi e rivalutati. Le persone hanno paura, legittimamente e giustamente. Mi piacerebbe fare un po’ di chiarezza ed eventualmente sano dibattito scientifico proprio su questo punto.

Avete mai sentito parlare della mutazione MTHFR?

Ne è affetta 1 persona su 5 circa con sintomatologia spesso riconducibile ad altre patologie (in questi casi si dice aspecifica). L’acronimo MTHFR indica una proteina che svolge la funzione fondamentale di conversione dell’omocisteina, un aminoacido, in metionina mediante l’azione enzimatica della vitamina B12.
I soggetti affetti da mutazione MTHFR hanno una ridotta capacità di utilizzazione dei folati (provenienti dall’alimentazione), per questo motivo riportano un aumento dei valori di omocisteina nel sangue, con aumento del rischio di patologie cardiache. Esistono circa 40 mutazioni genetiche a carico della MTHFR, la più comune è la C677T. La mutazione è stata identificata come fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi, malattie coronariche e aborti spontanei.
Il punto è che questa mutazione determina un aumento dello stato ossidativo dei soggetti che ne sono affetti con una capacità difensiva ridotta nei confronti di stimoli esterni come infezioni oppure farmaci. Ma quali sono i disturbi frequenti in chi è affetto da mutazione MTHFR C677T:
– trombofilia;
– emicrania;
– depressione;
– schizofrenia
– infertilità;
– aumentato rischio oncologico;
– associata intolleranza a lattosio e glutine.
Sono molti i soggetti affetti da mutazione MTHFR, inconsapevoli di esserlo e questo, oltre ad essere un problema, a causa di motivi scatenanti che possono dipendere da abitudini nutrizionali e stile di vita, con ridotto apporto o scarsa utilizzazione dei folati:
– dieta (ridotta assunzione di alimenti contenenti folati, come
– verdure a foglia verde e larga);
– stile di vita (sedentarietà, stress e fumo);
– patologie epato-renali;
– utilizzo cronico di farmaci.
Oltre alla MTHFR C677T, esiste la forma A1298C, associata a patologie quali:
– sindrome dell’intestino irritabile
– fibromialgia
– disturbi dell’umore.
Il 40% della popolazione europea ha questa variante genetica, e molti, ancora oggi non sanno di averla!
Essa può essere presente in eterozigosi (con effetti meno marcati) o in omozigosi (con effetti più marcati). La mutazione MTHFR determinando una riduzione delle capacità antiossidanti del sistema, causa una maggior suscettibilità alle infezioni e alle loro conseguenze. Questo è un esame che, esagerando, suggerirei anche prima di prendere la pillola anticoncezionale, prima di iniziare a fumare, prima di farsi un tatuaggio o prima di mangiare al fast-food.
Oltretutto questa potrebbe essere una ulteriore spiegazione del motivo per cui il virus si sia diffuso a livello pandemico e colpendo in maniera devastante alcune persone. E la trombosi non è stata forse la causa più frequente di complicanze gravi e/o letali? È noto che i virus nelle persone che non sono in stress ossidativo permanente difficilmente causano malattia. Questo virus nello specifico è molto virulento, nel senso che ha una capacità infettante elevatissima, ma il 95% delle persone guarisce. Controllate quindi i valori di omocisteina, vitamina B12, folati la vitamina D, PTH e, se il caso, valutate le mutazioni MTHFR per essere abbastanza sicuri che lo “scudo antiossidante” che ci protegge sia attivo. Sicuramente fate questi controlli prima di sottoporvi a specifici trattamenti sanitari. Ovviamente il dosaggio di omocisteina, vitamina D e mutazioni MTHFR possono essere eseguiti anche sui bambini.
Anche questo fa parte di un ragionamento preventivo e, senza dubbio, di possibilità di cura precoce.

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