Dott. Stefano Manera - Tempo di lettura 3 min.

Trombosi, trombofilia e mutazioni MTHFR

In questi giorni si sente parlare insistentemente di trombosi, di eventi avversi a farmaci, di farmaci ritirati, discussi e rivalutati. Le persone hanno paura, legittimamente e giustamente. Mi piacerebbe fare un po’ di chiarezza ed eventualmente sano dibattito scientifico proprio su questo punto.

Avete mai sentito parlare della mutazione MTHFR?

Ne è affetta 1 persona su 5 circa con sintomatologia spesso riconducibile ad altre patologie (in questi casi si dice aspecifica). L’acronimo MTHFR indica una proteina che svolge la funzione fondamentale di conversione dell’omocisteina, un aminoacido, in metionina mediante l’azione enzimatica della vitamina B12.
I soggetti affetti da mutazione MTHFR hanno una ridotta capacità di utilizzazione dei folati (provenienti dall’alimentazione), per questo motivo riportano un aumento dei valori di omocisteina nel sangue, con aumento del rischio di patologie cardiache. Esistono circa 40 mutazioni genetiche a carico della MTHFR, la più comune è la C677T. La mutazione è stata identificata come fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi, malattie coronariche e aborti spontanei.
Il punto è che questa mutazione determina un aumento dello stato ossidativo dei soggetti che ne sono affetti con una capacità difensiva ridotta nei confronti di stimoli esterni come infezioni oppure farmaci. Ma quali sono i disturbi frequenti in chi è affetto da mutazione MTHFR C677T:
– trombofilia;
– emicrania;
– depressione;
– schizofrenia
– infertilità;
– aumentato rischio oncologico;
– associata intolleranza a lattosio e glutine.
Sono molti i soggetti affetti da mutazione MTHFR, inconsapevoli di esserlo e questo, oltre ad essere un problema, a causa di motivi scatenanti che possono dipendere da abitudini nutrizionali e stile di vita, con ridotto apporto o scarsa utilizzazione dei folati:
– dieta (ridotta assunzione di alimenti contenenti folati, come
– verdure a foglia verde e larga);
– stile di vita (sedentarietà, stress e fumo);
– patologie epato-renali;
– utilizzo cronico di farmaci.
Oltre alla MTHFR C677T, esiste la forma A1298C, associata a patologie quali:
– sindrome dell’intestino irritabile
– fibromialgia
– disturbi dell’umore.
Il 40% della popolazione europea ha questa variante genetica, e molti, ancora oggi non sanno di averla!
Essa può essere presente in eterozigosi (con effetti meno marcati) o in omozigosi (con effetti più marcati). La mutazione MTHFR determinando una riduzione delle capacità antiossidanti del sistema, causa una maggior suscettibilità alle infezioni e alle loro conseguenze. Questo è un esame che, esagerando, suggerirei anche prima di prendere la pillola anticoncezionale, prima di iniziare a fumare, prima di farsi un tatuaggio o prima di mangiare al fast-food.
Oltretutto questa potrebbe essere una ulteriore spiegazione del motivo per cui il virus si sia diffuso a livello pandemico e colpendo in maniera devastante alcune persone. E la trombosi non è stata forse la causa più frequente di complicanze gravi e/o letali? È noto che i virus nelle persone che non sono in stress ossidativo permanente difficilmente causano malattia. Questo virus nello specifico è molto virulento, nel senso che ha una capacità infettante elevatissima, ma il 95% delle persone guarisce. Controllate quindi i valori di omocisteina, vitamina B12, folati la vitamina D, PTH e, se il caso, valutate le mutazioni MTHFR per essere abbastanza sicuri che lo “scudo antiossidante” che ci protegge sia attivo. Sicuramente fate questi controlli prima di sottoporvi a specifici trattamenti sanitari. Ovviamente il dosaggio di omocisteina, vitamina D e mutazioni MTHFR possono essere eseguiti anche sui bambini.
Anche questo fa parte di un ragionamento preventivo e, senza dubbio, di possibilità di cura precoce.

16 Commenti

  1. E cosa deve fare chi ha la mutazione MTHFR?

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  2. Salve, grazie per le sue spiegazioni.
    Con quale tipo di esame si controllano i valori di omocisteina, vitamina B12, folati, vitamina D, PTH? E con quale si valutano le mutazioni MTHFR?
    Vorrei presentarmi dal medico curante con questa serie di richieste, arrivando un minimo preparato e comprendendo meglio cosa gli starei per chiedere.
    Grazie!

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  3. Questo spiega molte cose, che artatamente vengono denigrate: efficacia del trattamento della carenza di vit D, importanza degli ambulatori per il Disturbo da Uso di Tabacco, efficacia , in breve, di tutte le attività sanitarie di prevenzione…

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  4. articolo utilissimo.
    grazie sempre

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  5. Molto interessante, non parla di possibili cure, l’articolo. Grazie

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  6. Salve Dottore
    Grazie per la preziosa informazione.. Ma, il mio medico curante non mi prescrive l’esame per verificare se sono affetta da tale mutazione.
    A me sembra paradossale.

    Saluti cari

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  7. queste informazioni sono sacrosante. e si ritorna ancora, giustamente, a parlare di stile di vita. non si comprende che la PREVENZIONE è la forma più a buon mercato di attenzione sanitaria che esista ed è quella che offre risultati importanti a fronte di zero rischi.

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  8. Buongiorno, io ho controllato i valori dell’omocisteina un anno fa, ed erano alti. Con la cura di vit. B12 e acido folico si è abbassata ed ora è normale. Su consiglio del mio medico omeopata, continuo a prendere i folati, prendo anche vitam. D. Le chiedo:
    Devo fare anche il controllo del MTHFR , prima di fare eventualmente il vaccino? Ho 73 anni. La ringrazio
    Bruna Lazzari

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  9. Buongiorno Dott. Manera,

    PTH, come è scritto o PTT ?

    GRAZIE per l’articolo molto interessante ed in questo momento utilissimo.
    Quindi per prevenzione e soprattutto se si risulta positivi a questo esame, oltre ad integrare con B12, folati e vit D può essere utile associare antiossidanti naturali? In caso affermativo si potrebbe avere un suggerimento?
    Grazie per l’attenzione.
    Cordiali saluti
    Cristina

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  10. dr Stefano Manera

    questo articolo mi è di molta utilità cercherò le mutazioni per i pz con questo rischio prima dell’eventuale vaccino
    grazie infinite
    Rosanna

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  11. Assumere sempre Vitamine in forma attiva potrebbe essere una soluzione senza doversi porre il problema della mutazione

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  12. Assumere Vitamine in forma attiva potrebbe essere una soluzione

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  13. Interessante dottor Manera. Mi chiedevo però per alzare lo scudo antiossidante ovviamente per tutti ma in particolar modo per queste persone cosa si deve usare come rimedi naturali? Grazie.

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  14. buongiorno, io ( anni 69 ) ho il fattore II variante positivo , poi adesso la vit.d bassa con tsh alto.
    mio marito ha positivo mthfr positivo, ha fatto il vaccino pfizer
    una figlia con mthfr ( tutti e due) positivi,
    un’altra figlia con fattore II variante positivo
    il figlio non lo so , perchè circa 20 anni fà si faceva alle donne per le gravidanze e pillola.
    per il vaccino covid non so cosa fare

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  15. Quale esame bisogna chiedere al proprio medico curante?, grazie!

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